Czy za tymi drzwiami wreszcie znajdą pomoc

Wspólnym mianownikiem chorób rzadkich, są nietypowe, niecharakterystyczne symptomy, które mogą również wskazywać na inne schorzenia, stąd uczeni dążą do wnikliwego poznania, jak największej liczby jednostek chorobowych, ich wnikliwego opisania, tak by już na studiach medycznych, przygotowywano przyszłych lekarzy, by w przyszłości, byli wyczuleni na te, rzadko spotykane zdrowotne problemy. Dzięki wiedzy, życzliwej dłoni ofiarowanej w stronę zagubionego, zrozpaczonego, szukającego, nawet przez lata pomocy, pacjenta, nareszcie trafia on do właściwego specjalisty, które od tej pory będzie czuwał nad jego zdrowiem, i uczyni wszystko, by poprawić jakość jego życia! Niewiedza, co dolega choremu, jest równie dla niego bolesna, smutna, i przygnębiająca, jak sama diagnoza, choć możliwość leczenia, ofiarowuje mu, tak potrzebną nadzieję! Niektóre rzadkie schorzenia, dają symptomy dopiero w dorosłości, kiedy choroba zamanifestuje swą obecność w naczelnych dla życia narządach, jak: serce, nerki, prowadząc do ich niewydolności, czy system nerwowy, pod postacią neuropatii. Przykładem jest choroba Fabry' ego, gdzie pacjent z powodu neuropatii, objawiających się: piekącym bólem, uczucie kłucia, czy rwania, szuka przez wiele lat pomocy, odwiedzając różne gabinety lekarskie- począwszy od internisty, przez ortopedę, następnie neurologa, aż wreszcie, z reguły po 15-20 lat, trafia do specjalisty genetyka…

W medycynie, jakże istotną rolę, często odgrywa czas, tak by pacjent w porę został zdiagnozowany, i otrzymał właściwe leczenie, zanim choroba uszkodzi ważne dla istnienia narządy, gdyż wówczas rekonwalescencja, i rehabilitacja przebiegają dłużej. Im lepiej schorzenia rzadkie zostaną poznane, opisane, udokumentowane, a lekarze, w tym interniści dowiedzą się o nich, będą mogli, od razu skierować pacjenta do poradni genetycznej…

By zyskać pewność, że pacjent cierpi na chorobą genetyczną, przeprowadza się u niego badania genetyczne- jednym z nich, jest tzw. test „suchej kropli krwi”.

Polega ono, na pobraniu z opuszki palca pacjenta kropli krwi, którą nanosi się na bibułę, i obie umieszcza w kopercie zaadresowanej do współpracującego laboratorium, na terenie Polski lub poza jej granicami. Badanie to jest drogie, i niewielu chorych mogłoby z niego skorzystać, lecz wielki ukłon kierowany jest w stronę sponsorów, którzy finansują cały koszt diagnostyki, gdyż ich dobre i empatyczne serca, nie pozwalają pozostawić bliźnich, w potrzebie ratowania zdrowia i życia! Dziękuję, za ten tak szlachetny gest serca! A pacjentom szybkiej refundacji leków, by nie czekali tak długo, jak pacjenci z chorobą Fabre' go, i mogli się leczyć, i poprawić stan swego zdrowia!

Cennym źródłem informacji stał się Tygodnik ''Angora'' nr 34/ 2020